Febbraio 2018
 
Scoperti 17 geni malattia grazie alle analisi genomiche. Seguiti circa 10.000 casi. Il 28 febbraio la giornata mondiale delle malattie rare Sono circa 350 i bambini affetti da malattie rare che hanno ricevuto una diagnosi dopo un'attesa media di 7 anni, grazie ai medici e ai ricercatori del Bambino Gesu'. Si tratta di circa il 50% dei pazienti entrati nel programma dedicato ai malati rari e avviato due anni fa dall'Ospedale della Santa Sede. In occasione della giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra il 28 febbraio, il Bambino Gesu' rende noti i risultati del lavoro sostenuto dalla campagna 'Vite Coraggiose', dedicata dalla Fondazione Bambino Gesu' onlus alla ricerca e alla cura delle malattie genetiche senza nome, orfane di diagnosi. "Sono risultati di cui siamo particolarmente orgogliosi- commenta il direttore scientifico Bruno Dallapiccola- ottenuti grazie alla capacita' di presa in carico dei pazienti da parte dell'Ospedale, all'approccio clinico multidisciplinare, all'apporto delle tecnologie di sequenziamento genetico di ultima generazione e alla capacita' di fare rete che mette insieme le diverse realta' attive nel mondo delle malattie rare, tanto a livello nazionale, quanto a livello europeo".
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Ottenuto un Proof of concept da 150.000 Euro dall’UE Milano

Ricerca di base e mercato non sono poi così distanti, se l’idea nata in laboratorio è davvero buona. Lo dimostra la storia di MINIRES, una nuova molecola (bioelastomero) utilizzabile dalla cosmetica al settore biomedicale, di semplice struttura chimica, facile da produrre e a bassi costi.

Già vincitrice nel 2017 di Switch2Product – Innovation Challenge, MINIRES ha ottenuto un nuovo importante riconoscimento, stavolta a livello europeo. La tecnologia sviluppata da Pierangelo Metrangolo, Francesca Baldelli Bombelli e Andrea Pizzi del Dipartimento di Chimica, Materiali e Ingegneria Chimica "Giulio Natta" del Politecnico di Milano è risultata infatti vincitrice di un finanziamento Proof-of-Concept dell'European Research Council per un totale di 150.000 Euro. I Proof – of-concept sono specificamente erogati per dare ai ricercatori la possibilità di trasformare le loro invenzioni in prodotti commerciabili.

“MINIRES può essere utilizzato come agente di formulazioni cosmetiche, in applicazioni biomedicali, per la produzione di supporti per l’ingegneria tissutale, la medicina rigenerativa per la creazione di tessuti e vasi sanguigni artificiali, per il rilascio modificato di farmaci e nella realizzazione di polimeri avanzati come elastomeri termoplastici”, spiega Pierangelo Metrangolo. MINIRES rappresenta una geniale evoluzione degli elastomeri convenzionali, sostanze che hanno le proprietà chimico-fisiche tipiche del caucciù, in particolare la capacità di subire grosse deformazioni riassumendo la propria dimensione una volta tornati “a riposo”. La nuova molecola è ispirata alla resilina, una particolare proteina elastomerica naturale di cui sono costituite le strutture flessibili degli insetti, la cui struttura chimica conferisce ai materiali eccezionali proprietà elastiche. Minires sfida i pochissimi macro - produttori che detengono più della metà del mercato mondiale nella produzione di elastomeri comuni introducendo una molecola più economica e più performante. “Il proof of concept appena ottenuto valida la nostra idea a livello imprenditoriale – continua Metrangolo – siamo già al lavoro per rendere la nostra molecola ancora più appetibile per aziende o investitori privati o di venture capital”

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'Una goccia di polimero liquido illuminata da un fascio laser visibile’


Una ricerca dell’Istituto nazionale di ottica del Cnr ha dimostrato la possibilità di intrappolare un fascio luminoso al suo interno e di eccitare onde acustiche di superficie con le caratteristiche di emissione intensa e coerente di un laser. Lo studio delle onde così generate permette di analizzare il liquido utilizzato, di natura biologica e non, con importanti ricadute in ambito medico, chimico e ambientale. I risultati sono pubblicati su Physical Review Letters

 

Una ricerca dell’Istituto nazionale di ottica del Consiglio nazionale delle ricerche (Ino-Cnr) di Napoli ha mostrato la possibilità di realizzare un vero e proprio laboratorio all’interno di una goccia liquida generando onde ad altissima frequenza sulla superficie delle stesse. Lo studio, svolto in collaborazione con il Technion Israel Institute of Technology di Haifa, è stato pubblicato sulla rivista Physical Review Letters in evidenza come Editor’s Suggestion.
“Le onde generate sulla superficie della goccia hanno le stesse caratteristiche di emissione intensa e coerente di un laser, ma corrispondono in questo caso a vibrazioni ad alta frequenza, nel range ultrasonico-ipersonico, anziché a fotoni”, commenta Gianluca Gagliardi, ricercatore Ino-Cnr. “Il risonatore optomeccanico così realizzato si comporta come un vero e proprio micro-oscillatore, pur essendo costituito interamente da liquido mantenuto in forma sferica dalla sola tensione superficiale, che garantisce una regolarità superficiale quasi perfetta rendendo la goccia così un risonatore ottico ideale. Quando la quantità di liquido in gioco è inferiore a un determinato livello, tipicamente un microlitro (un milligrammo), la forza di gravità ha un effetto sostanzialmente trascurabile rispetto alla tensione e quindi la goccia può essere manipolata agevolmente e tenuta sospesa ad un capillare o poggiata su una superficie senza che questo perturbi in modo importante la sua sfericità. In questo modo, un oggetto così semplice e comune in natura viene trasformato in un sofisticato elemento ottico, al pari di un dispositivo costituito da materiale solido, come lenti e specchi”.
La gocciolina “in virtù della sua perfezione e della trasparenza del liquido consente, se illuminata da un laser in direzione tangenziale, di mantenere la luce intrappolata lungo traiettorie equatoriali per un tempo migliaia di volte più lungo che in condizioni normali”, continua il ricercatore. “Non solo. La goccia si comporta come risonatore acustico in cui parte dell’energia trasportata dalla luce si trasferisce alla superficie per eccitare onde ultrasoniche e ipersoniche, amplificate al suo interno come nella cupola di una chiesa”.

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 Successful preschool nutrition education programs should simplify information into developmentally appropriate concepts, according to a new study published in the Journal of Nutrition Education and Behavior

Approximately one in four preschoolers in the US are overweight or obese, and poor nutrition in early childhood has enduring consequences to children’s cognitive functioning. Preschool, therefore, is a critical period for children to begin to make their own dietary decisions to develop life-long healthy eating habits. A new study published in the Journal of Nutrition Education and Behavior found that preschoolers who learned how to classify food as healthy or unhealthy were more likely to say they would choose healthy food as a snack.“Few studies have considered the active role preschoolers have as they develop an understanding of healthy living,” said lead author Jody S. Nicholson, PhD, Department of Psychology, University of North Florida. “At this age they are not able to explain why they know something is healthy or how the body processes food, but they can identify that fruit, vegetables, and milk are good for them.”

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Una promettente cura che “ringiovanisce il duodeno”, porzione dell’intestino considerata nevralgica nello sviluppo di questa grave malattia metabolica sempre più diffusa.


È in corso presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma la sperimentazione clinica di fase II su pazienti diabetici per testare una nuova promettente cura non-farmacologica: si tratta di usare il calore per rigenerare una mucosa intestinale “sana” agendo su una parte dell’intestino, il duodeno, sede di rilascio di ormoni coinvolti nelle cause della malattia diabetica. La tecnica, effettuata in endoscopia mini-invasiva sotto sedazione con un'apparecchiatura e un catetere che permettono di applicare con la massima precisione il calore alla mucosa del duodeno per brevissimo tempo, è stata già testata su numerosi pazienti in un primo ciclo sperimentale, dimostrandosi assolutamente sicura e potenzialmente efficace. “I nuovi test clinici, denominati Revita 2, in corso (al momento sono stati arruolati 11 pazienti), serviranno a convalidarne l’efficacia anti-diabete dell’innovativo trattamento”, spiega il professor Guido Costamagna, direttore dell'Unità Operativa Complessa di Endoscopia Digestiva Chirurgica del Gemelli e direttore dell’Istituto di Clinica chirurgica generale e Terapia Chirurgica all’Università Cattolica, sede di Roma, leader riconosciuto a livello mondiale in endoscopia terapeutica.

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Il 55% delle morti delle donne, in Europa, e' causato da cardiopatia ischemica e ictus. Dopo gli 80 anni, le donne colpite da ictus sono il 20% in piu' rispetto agli uomini. Ma alcune specifiche condizioni rendono il rischio molto piu' elevato anche nelle fasce di eta' piu' giovani. Dal punto di vista epidemiologico, ogni 100.000 donne in eta' fertile si registrano 4,4 ictus ischemici che rappresentano circa l'85% per centro di tutti gli stroke. In modo particolare, per le donne che soffrono di emicrania con 'aura', che utilizzano contraccettivi orali e hanno il vizio del fumo, si registra un rischio 30 volte maggiore di essere colpite da ictus. Nel corso degli ultimi anni si e' evidenziato come fattori esclusivamente femminili (ormoni, gravidanza, parto, menopausa) agiscano a breve, medio e lungo termine, aumentando il rischio di ictus lungo l'arco dell'intera vita della donna.

"Secondo una meta-analisi che combina i risultati di piu' studi precedenti, la pillola anticoncezionale aumenta il rischio ictus di 1,9 volte, facendo salire l'incidenza a 8,5 ictus ogni 100.000 donne- dichiara la Professoressa Valeria Caso, neurologa presso la Stroke Unit dell'Ospedale di Perugia e Presidente dell'European Stroke Organization- Il rischio calcolato rimane basso: una donna ogni 24.000 su quelle che assumono la terapia anticoncezionale. Questo rischio, pero', aumenta se le donne oltre ad assumere la pillola, fumano, hanno la pressione alta o hanno una storia di emicrania".
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Le alterazioni genetiche ad oggi note sono oltre 3mila, ma e' un continuo scoprirne di nuove: dalle piu' comuni come la trisomia del cromosoma 21 (cioe' la sindrome di Down) alla talassemia (malattia ereditaria del sangue che comporta anemia e colpisce il 5-6% della popolazione italiana). L'incidenza di queste alterazioni genetiche e' varia, poiche' dipende dall'eta' della donna: in una ventenne si tratta del 2%, ma in una donna quarantenne raggiunge il 18-20%.
Nel campo della Procreazione medicalmente assistita ci sono intanto delle novita': da circa 6 mesi, infatti, all'ospedale Santa Margherita di Cortona e' disponibile un nuovo servizio volto a prevenire la trasmissione di alterazioni genetiche. Si chiama diagnosi genetica preimpianto (Pdg secondo l'acronimo) e viene effettuata per la prima volta a livello di sistema sanitario pubblico; in pratica, il cittadino dovra' pagare solamente il ticket. Il servizio sara' presentato il 23-24 febbraio a Firenze, in occasione del primo congresso di presentazione dell'attivita' della Fondazione di partecipazione Pma Italia. "In altri termini- spiega Luca Mencaglia, direttore Unita' Operativa Complessa Centro Pma Usl sud-est Toscana- si tratta di una diagnosi prenatale prima che cominci la gravidanza. Oggi la diagnosi si fa con l'amniocentesi, alla 12esima settimana di gravidanza: in caso di rilevamento di una patologia genetica, le donne praticano l'aborto, con tutte le conseguenze fisiche e psicologiche che cio' comporta".
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Secondo l'Organizzazione mondiale della sanita', la cefalea e' tra i disturbi del sistema nervoso piu' diffusi, con conseguenti gravi problemi di salute e disabilita'. I ricercatori del Consiglio nazionale delle ricerche- Istituto per i sistemi agricoli e forestali del Mediterraneo (Isafom-Cnr) e Istituto di scienze neurologiche (Isn-Cnr)- si sono interessati all'argomento con uno studio sui rimedi vegetali usati dalla medicina popolare italiana tra il XIX ed il XX secolo. La ricerca e' stata pubblicata sul Journal of Ethnopharmacology.

"Alla luce delle attuali conoscenze farmacologiche, circa il 79% delle piante utilizzate nel passato presenta metaboliti secondari (composti organici che non hanno una funzione diretta sulla crescita e lo sviluppo delle piante) con azione anti-infiammatoria e analgesica e comunque in grado di contrastare i meccanismi ritenuti alla base delle principali forme di cefalee- spiega Giuseppe Tagarelli dell'Istituto per i sistemi agricoli e forestali del Mediterraneo (Isafom-Cnr)- Componenti organici quali flavonoidi, terpenoidi, fenilpropanoidi sembrano poter bloccare, in vivo, i mediatori chimici coinvolti nell'insorgenza delle cefalee. Ad esempio, i diterpeni estratti dal girasole, dal sambuco e dall'artemisia agiscono sulle cavie come i Fans, i farmaci antiinfiammatori non steroidei che solitamente si assumono contro le cefalee, oltre che per ridurre lo stato infiammatorio in patologie articolari, reumatologiche e muscolo-scheletriche. Questi metaboliti secondari sono infatti in grado di bloccare la produzione degli enzimi che favoriscono la biosintesi delle prostaglandine, mediatori dell'infiammazione".
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Paintings in La Pasiega. Credits: P. Saura 

 

The journal Science has published a study in which the ICREA researcher João Zilhão, from the Seminar on Prehistoric Studies of the University of Barcelona (SERP-UB) takes part. The study shows new dates for Paleolithic art found in three Spanish caves. The new uranium-thorium dating method (T-Th), based on uranium radioactive disintegration, enabled researchers to date the paintings of the caves in Ardales (Malaga), Maltravieso (Cacers) and La Pasiega (Cantabria) to, at least, 64,800 years ago. These are the oldest datelines known so far in cave paintings worldwide. Actually, the new datings prove the authors of these paintings were the Neanderthals. João Zilhão states that “these results imply an important change of paradigm regarding human evolution so far”. “It has been proved –says Zilhão- that Neanderthals painted walls in the caves at least 65,000 years ago, thousands of years before the first African modern populations. Therefore, we can conclude that, from a cognitive perspective and symbolic thinking, Neanderthals were not that different from modern humans”.

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A new Ultrasound in Obstetrics & Gynecology study provides evidence that pregnant women with hypertension can safely monitor their blood pressure at home instead of going into a hospital or clinic. This reduces the number of hospital visits without compromising their health of the health of their babies.

The study included 108 women who were taught how to measure and record their blood pressure using a validated machine at home. A control group of 58 women was monitored in a clinic. There were no differences in adverse maternal, fetal, or neonatal outcomes.

“It is time to use existing technology in order to improve the way we look after pregnant women. Supported by both quantitative and qualitative research data, Home Monitoring of Hypertension in Pregnancy has proven very popular and is likely to be safe and cost saving,” said senior author Prof. Asma Khalil, of St. George's University Hospitals NHS Foundation Trust, in London. “It is important to acknowledge that more studies are needed to establish safety for rare pregnancy complications and various aspects of its implementation in different healthcare settings.”

Home Monitoring of Hypertension in Pregnancy has been selected to join the NHS Innovation Accelerator programme, which is supported by NHS England, Academic Health Science Networks, and University College London Partners.

 

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.19023/abstract

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