Articoli filtrati per data: Maggio 2018
 
Scoperta una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia, a causarla e' una mutazione del gene ATP6V1A. E' l'eccezionale risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale "Brain", realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell'Ospedale pediatrico Meyer e dell'Universita' di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell'Universita' di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali la cui collaborazione e' stata resa possibile in virtu' della presenza del pool fiorentino a capo del progetto europeo dal nome Desire (acronimo di "Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy") per lo studio delle cause dell'epilessia infantile, che coinvolge 25 partner di 11 Paesi e oltre 250 ricercatori in 19 Centri interessati dalla ricerca clinica e di base. Lo studio e' partito dagli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del Dna, effettuati al Meyer per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici. Il sequenziamento esomico e' lo studio di tutte le regioni codificanti di ogni gene, dette esoni, del Dna umano, una procedura talvolta applicata anche in ambito diagnostico, ma limitatamente ai geni gia' noti per la loro associazione a patologia umana e che, in questo caso, e' stato possibile utilizzare per finalita' di ricerca collegate al progetto Desire estendendola anche ai geni per i quali non sono ancora note le conseguenze delle mutazioni.
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Lo studio è stato condotto dall’Università di Pisa in collaborazione con l’Unità di oftalmologia dell’Ospedale Versilia

Un team di ricercatori ha individuato un nuovo metodo più efficace per somministrare i farmaci nel trattamento delle degenerazioni retiniche come la maculopatia. La novità arriva dal dipartimento di Farmacia dell’Università di Pisa dove Susi Burgalassi, Daniela Monti, Nadia Nicosia, Silvia Tampucci, Eleonora Terreni e Patrizia Chetoni hanno condotto uno studio sperimentale in collaborazione con Andrea Vento Direttore dell’Unità di oculistica dell’Ospedale Versilia di Viareggio. La ricerca finanziata con i fondi di Ateneo è stata appena pubblicato sulla rivista “Drug Delivery and Translational Research”, giornale ufficiale della Controlled Release Society.
Ad oggi per la cura delle degenerazioni retiniche viene principalmente utilizzato il Bevacizumab, un farmaco che blocca la genesi vascolare della malattia, e la sua somministrazione avviene mediante iniezioni intraoculari all’interno del corpo vitreo ripetute, generalmente, a cadenza mensile. 
“Queste ripetizioni aumentano il rischio e la gravità degli effetti collaterali che, in alcuni casi, possono essere anche molto seri – spiega Susi Burgalassi dell’Università di Pisa - del resto, la macromolecola del Bevacizumab non supera le barriere oculari in quantità terapeuticamente sufficienti se somministrato per via topica, cioè attraverso un semplice collirio”.
La soluzione sperimentata è stata quindi quella di mettere a punto un millimetrico impianto da inserire nell’occhio sotto la congiuntiva per il rilascio prolungato del farmaco, che si “dissolve” naturalmente una volta esaurito il suo compito. Si tratterebbe cioè di una “matrice” ottenuta mediante liofilizzazione e realizzata con un polimero che deriva dalla cellulosa.
“La possibilità di dosare il farmaco attraverso questo sistema, pur mantenendo un certo grado di invasività, porterebbe ad una diminuzione della frequenza di somministrazioni, con conseguente diminuzione dell’incidenza di effetti collaterali”, aggiunge Susi Burgalassi. 

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Montreal researchers experimentally block the spread of a type of breast cancer.

Jean-François Côté, a researcher at the Montreal Clinical Research Institute (IRCM) and professor at Université de Montréal’s Faculty of Medicine, studies metastasis, the leading cause of cancer-related death. Recently, his team uncovered a protein that, once deactivated, could prevent the development of metastases in an aggressive type of cancer, HER2-positive breast cancer. One in eight women will be diagnosed with breast cancer in her lifetime and one in 30 is expected to die from it. The findings, published in the journal Cell Reports, could improve this prognosis.

'Cunning' cells
A cancerous tumour develops when cells proliferate at an abnormally high rate and agglomerate in healthy tissue. Some of these cells are even more cunning. “Sometimes, cancer cells manage to leave the tumour to spread in the body, which complicates the evolution of the disease,” said Côté, director of the IRCM's Cytoskeletal Organization and Cell Migration Research Unit.

These cells move more easily than most of their peers. They detach from the tumour, enter the bloodstream and reach other organs, for example the lungs, bones or the brain. Called 'metastatic cells,' they are more difficult to destroy as they spread to other parts of the body and are more resistant to current treatments; 90 per cent of breast-cancer deaths are caused by metastases. Hence, one priority in oncology is to prevent tumour cells from spreading because it has the potential of saving many lives.
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Il risultato dello studio, coordinato dai ricercatori dell’Istituto di Anatomia Umana e Biologia cellulare della sede di Roma dell’Università Cattolica, in collaborazione con l’UOC di Neurochirurgia Infantile della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, apre la strada al disegno di nuovi test diagnostici più specifici per le craniosinostosi, malformazioni congenite del cranio causate dalla prematura ossificazione delle suture.
Si chiama BBS9 il gene coinvolto nel processo di craniosinostosi, malformazione congenita, diagnosticata alla nascita o nei mesi immediatamente successivi, legata alla prematura ossificazione e chiusura delle suture, che sono regioni elastiche nel cranio del neonato. La scoperta, di recente pubblicata sulla rivista scientifica “Bone”, è frutto dell’attività di ricerca, coordinata dalla dottoressa Wanda Lattanzi, ricercatrice dell’Istituto di Anatomia Umana e Biologia Cellulare della sede di Roma dell’Università Cattolica, diretto dalla professoressa Ornella Parolini, in collaborazione con l’Istituto di Anatomia Umana e Biologia Cellulare e della sede di Roma dell’Università Cattolica e l’Unità Operativa Complessa di Neurochirurgia Infantile della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. La craniosinostosi ha una prevalenza di 1 caso ogni 2000-2500 nati vivi; in Italia si stimano circa 180 nuovi casi all’anno, di cui circa 100 sarebbero casi di “craniosinostosi non sindromica”, che sono le forme studiate dal gruppo di ricerca. Lo studio, ha coinvolto 16 pazienti, fra gli oltre 400 reclutati presso questo centro, dovevengono trattati chirurgicamente in media 50-70 pazienti all’anno affetti da craniosinostosi, cioè oltre il 50% dell’intera casistica italiana.

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Un gruppo di ricerca della Sapienza ha individuato nell’olio extravergine di oliva il componente responsabile della riduzione dei livelli di glucosio nel sangue post-prandiale. Lo studio, pubblicato su British Journal Clinical Pharmacology, apre nuove strade alla lotta contro il diabete

Eat well, stay well. Questo il manifesto della dieta mediterranea, il modello nutrizionale che ha ricevuto l’onorificenza di "patrimonio orale e immateriale dell’umanità" per le ricadute positive che ha sulla salute. A oggi sempre più studi vanno nella direzione di verificare come alcune componenti alimentari siano in grado di prevenire determinate patologie e aumentare la qualità e la durata della vita.

In un precedente studio il gruppo guidato da Francesco Violi del Dipartimento di Medicina interna e specialità mediche della Sapienza, ha dimostrato che l’assunzione di 10 g. di olio extravergine di oliva durante i pasti era in grado di ridurre di 20 mg la glicemia post-prandiale. Dalla ricerca era emerso che l’extravergine di oliva si comporta come un antidiabetico con un meccanismo simile ai farmaci di nuova generazione, cioè le incretine (ormoni naturali prodotti a livello gastrointestinale che riducono il livello della glicemia nel sangue). L’assunzione di olio extravergine di oliva si associa, infatti, a un aumento nel sangue delle incretine.

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I livelli di inquinamento dell'aria "rimangono pericolosamente alti in molte parti del mondo". Nuovi dati dell'Organizzazione mondiale della Sanita' indicano che 9 persone su 10 respirano aria contenente alti livelli di inquinanti. Stime aggiornate rivelano "un allarmante prezzo di vite umane" con "7 milioni di persone che muoiono ogni anno" a causa di inquinamento dell'aria all'esterno e all'interno delle abitazioni.
 "L'inquinamento dell'aria ci minaccia tutti- avverte Tedros Adhanom Ghebreyesus, direttore generale Oms- e' inaccettabile che oltre tre miliardi di persone, la gran parte donne e bambini, respirino ancora fumi tossici ogni giorno a causa dell'uso di stufe e fornelli alimentate da combustibili inquinanti nelle loro case. Se non agiamo con urgenza sull'inquinamento dell'aria, non arriveremo mai nemmeno vicini a raggiungere uno sviluppo sostenibile".
 L'Organizzazione mondiale della sanita' stima che circa 7 milioni di persone muoiano ogni anno a causa dell'esposizione al particolato sottile contenuto nell'aria inquinata e che penetra a fondo nei polmoni e nel sistema cardiovascolare, causando ictus, malattie cardiache, cancro polmonare, malattie polmonari ostruttive croniche e infezioni respiratorie tra le quali le polmoniti.
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Rilevare indicatori precoci di rischio sulle nuove psicopatologie emergenti in età infantile e in adolescenza, attraverso la somministrazione di test che misurano l’aggressività nei minori. Questo, in sintesi, è l’obiettivo del progetto di ricerca “La rabbia che non si vede”, promosso dal Centro Pediatrico Interdipartimentale per la Psicopatologia da Web della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli.


“Fin da piccoli - spiega il responsabile del progetto dott. Federico Tonioni, Dirigente Medico UOC Psichiatria Policlinico Gemelli, Istituto di Psichiatria e Psicologia Università Cattolica - i bambini apprendono dall’esperienza grazie a un istinto primario che promuove l’esplorazione dell’ambiente e la ricerca di relazioni. Questa spinta irrefrenabile rappresenta una sana forma di aggressività, si esprime attraverso il movimento e la capacità di vivere le emozioni, ed è la stessa che induce un bambino a camminare e un adolescente a uscire di casa per la prima volta da solo”. Nei bambini è necessario che tale energia vitale sia accompagnata da una presenza genitoriale attiva che gli consenta di fare esperienze in sicurezza e di avere quell’approvazione genitoriale indispensabile per la crescita. Se ciò non accade in misura sufficiente, l’istinto a crescere non diventa esperienza e in qualche modo viene trattenuto dentro, trasformandosi in rabbia. Questa rabbia profonda, che sta alla base di numerose forme di psicopatologia tra gli adolescenti, può esprimersi con una tendenza all’iperattività e alla ribellione o rimanere sottotraccia e, quindi, gestita nel tempo, con la nascita di sintomi psicosomatici, idee ipocondriache, incapacità a intraprendere e a mantenere relazioni con gli altri e abuso di videogame con contenuti violenti. “La rabbia che non si vede - continua Tonioni - riteniamo possa avere un ruolo decisivo anche nei disturbi dell’apprendimento, perché compromette l’autostima e la capacità dei bambini di credere in se stessi, nonostante siano dotati di un nuovo profilo cognitivo”.

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