Sabato, 19 Agosto 2017 06:59

Ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli, in collaborazione con Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e Università di Ferrara, hanno scoperto meccanismi di trasmissione della malattia genetica non solo materni: anche i padri possono trasmetterla, a causa del ‘mosaicismo’ che caratterizza il Dna di maschi affetti. Lo studio, pubblicato sulla rivista Pediatrics, delinea nuove prospettive di diagnosi molecolare

 

Una ricerca dell’Istituto di genetica e biofisica ‘Adriano Buzzati-Traverso’ del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Igb-Cnr), condotta in collaborazione con l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e con l’Università di Ferrara, ha scoperto che l’ereditarietà dell’Incontinentia pigmenti (IP; OMIM#308300) non è solo materna: le forme familiari della malattia genetica rara che colpisce le bambine possono, infatti, essere trasmesse anche dal padre. Lo studio è pubblicato sulla rivista internazionale Pediatrics. “Questa malattia è letale nei maschi: per questo si è sempre ritenuto che l’eredità fosse solo materna. Le pochissime eccezioni documentate di maschi con Incontinentia pigmenti sopravvivono perché la mutazione stabilisce nelle cellule somatiche una situazione di ‘mosaicismo’, cioè l’espressione contemporanea di diversi patrimoni genetici nello stesso individuo”, spiega Matilde Valeria Ursini dell’Igb-Cnr, coordinatrice dello studio. “In pratica, i bambini di sesso maschile non ereditano la malattia dai genitori ma la mutazione avviene nelle cellule del feto maschio. In questi pazienti la possibilità di diagnosticare la presenza delle cellule malate nel sangue periferico era fino ad oggi assai scarsa”.

Venerdì, 18 Agosto 2017 06:38

Il racconto del Prof. Andreoni, al ritorno da una missione umanitaria di poche ore per salvare una vita in Africa. Il ruolo degli infettivologi e il successo di un network medico-umanitario

 

“E' stata un'esperienza straordinaria e di grande soddisfazione” - Queste le prime parole del Prof. Massimo Andreoni  responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Malattie infettive del Policlinico Tor Vergata di Roma e past president della Società Italiana di Malattie Infettive e Tropicali (Simit) appena rientrato con un volo umanitario da un blitz di poche ore in Africa, promosso dal Ministero degli Esteri e dal titolare Angelino Alfano. Una missione improvvisa e dal lieto fine. Un Falcon 50 del 31esimo stormo dell’Aeronautica Militare si è levato in volo da Ciampino E' il reparto che  ogni giorno è in prima linea per i trasporti sanitari di urgenza al servizio della collettività, su richiesta di ospedali e prefetture per arrivare a Ouagadougou, in Burkina Faso, e ripartire dopo poche ore per arrivare in serata a Roma. Immediato il trasferimento della giovane missionaria a Tor Vergata.

“Siamo partiti a fine luglio, in tre medici il sottoscritto, con Luigi Coppola, specializzando di Malattie Infettive, e il collega Federico Claro, rianimatore con un aereo della Presidenza del Consiglio dei Ministri. per prestare soccorso a una paziente missionaria di 31 anni che si trovava in Burkina Faso dove svolgeva il suo lavoro umanitario”.

Venerdì, 28 Luglio 2017 19:17

La depressione è ancora oggi una malattia frequente e debilitante che ha bisogno di strategie terapeutiche più efficaci. L’Organizzazione mondiale della sanità l’ha classificata tra le emergenze sanitarie internazionali.
Uno studio coordinato dalla Sapienza e dall’Istituto Superiore di Sanità ha scoperto il ruolo fondamentale dell’ambiente nel trattamento farmacologico della malattia, dimostrando sul modello murino che l’effetto della terapia può variare a seconda del contesto ambientale in cui essa viene somministrata.
La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Molecular Pshychiatry, è coordinata da Laura Maggi e da Cristina Limatola del Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia della Sapienza e da Igor Branchi dell’Istituto superiore di Sanità, in collaborazione con Silvia Alboni dell’Università di Modena e Reggio Emilia (Unimore) e l’Università di Zurigo.
I ricercatori hanno dimostrato che quando il farmaco viene somministrato in un ambiente ricco di stimoli si verifica, a livello cerebrale, un aumento del supporto neurotrofico nell’ippocampo e un effetto di normalizzazione della funzionalità dell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene. Al contrario, quando il farmaco viene somministrato in un ambiente stressante si osserva un peggioramento del fenotipo comportamentale, un aumento della plasticità cerebrale e una riduzione della neurogenesi nell’ippocampo.
“La capacità di identificare la qualità dell’ambiente come fattore importante nel dirigere l’effetto di un trattamento antidepressivo - sostiene Laura Maggi - potrebbe rappresentare una svolta importante per il miglioramento della terapia della depressione”.

 

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