La terapia genica oggi: le applicazioni in oculistica In evidenza

La terapia genica si propone di curare le malattie di origine genetica intervenendo sul DNA del soggetto malato, ovvero andando a “curare” il gene o i geni coinvolti nell’insorgenza della malattia in questione. Questo approccio terapeutico può operare in modi diversi: permettendo a un gene “difettoso” di funzionare correttamente, impedendo a un gene “nocivo” di esercitare la sua funzione negativa sull’organismo o ancora inserendo nelle cellule del paziente un gene “estraneo” in grado di produrre una molecola capace di arrestare lo sviluppo della malattia. In tutti i casi, la terapia genica mira ad intervenire a monte del processo patologico. Molti sono i centri di ricerca italiani ed internazionali impegnati nella cura di diverse patologie di origine genetica e ad oggi sono altrettanto numerosi gli studi che stanno confermando la validità di questo approccio terapeutico.

E’ importante sottolineare che la terapia genica mira alla guarigione definitiva di molte malattie che oggi possono essere solo rallentate o attenuate grazie all’utilizzo di farmaci. I genetisti che si occupano delle patologie oculari di origine genetica hanno già trovato centinaia di geni le cui alterazioni sono da mettere in relazione con l’insorgenza di tali malattie. I ricercatori cercano di decifrare il “manuale di istruzione” di tutti questi geni per mettere a punto delle terapie geniche in grado di curare i pazienti affetti. Una grave patologia oculare per la quale esiste già una terapia genica sperimentata sull’uomo è l’amaurosi congenita di Leber altrimenti nota come LCA.

Uno dei geni responsabili dell’amaurosi congenita di Leber si chiama RPE65 ed è proprio attraverso la “guarigione” di questo gene che dei ricercatori del Children Hospital di Philadelphia sono riusciti ad ottenere risultati molto significativi. Per “guarigione del gene” si intende la sua sostituzione con una copia “sana”, iniettata negli occhi dei pazienti all’interno di vettori di origine virale, cioè virus resi innocui e capaci di riversare il “DNA sano” preparato dai ricercatori all’interno di uno specifico strato della retina, l’epitelio pigmentato.  Questa tecnica ha consentito un percettibile miglioramento visivo nei malati di LCA che si sono sottoposti alla sperimentazione, soprattutto nei soggetti più giovani. La terapia cellulare ha un approccio teoricamente molto semplice, basato sulla conoscenza della struttura e del funzionamento del DNA; nella realtà, però, una qualsiasi applicazione terapeutica sull’uomo necessita anni e anni di ricerca per arrivare alla piena comprensione del funzionamento del gene target della terapia genica e per portare avanti una sperimentazione che permetta la messa a punto di protocolli sicuri, validi e con effetti riproducibili.

CONSULENZA SCIENTIFICA
Prof. Dr. med. Andrea CUSUMANO

Il trasferimento di un gene sano utilizzando dei vettori virali all’interno di cellule retiniche che ne sono prive è diventato oggi una realtà. Questo tipo di terapia è stata applicata per la prima volta all’interno dell’occhio per trattare una rara patologia oculare che è l’”amaurosi congenita di Leber” che colpisce delle persone molto giovani che soffrono di una cecità legale. È auspicabile, prevedibile e credibile che nel prossimo futuro lo stesso meccanismo di trasferimento di geni sani in cellule malate possa essere applicato a molte altre patologie con più alto impatto e rilevanza sociale.

Progetto OCULISTICA TV  della Fondazione MACULA & GENOMA FOUNDATION Onlus

http://www.oculisticatv.it/wp/oculistica-tv-la-terapia-genica-oggi-le-applicazione-in-oculistica_/

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