Genetica

Genetica (24)

La terapia genica si propone di curare le malattie di origine genetica intervenendo sul DNA del soggetto malato, ovvero andando a “curare” il gene o i geni coinvolti nell’insorgenza della malattia in questione. Questo approccio terapeutico può operare in modi diversi: permettendo a un gene “difettoso” di funzionare correttamente, impedendo a un gene “nocivo” di esercitare la sua funzione negativa sull’organismo o ancora inserendo nelle cellule del paziente un gene “estraneo” in grado di produrre una molecola capace di arrestare lo sviluppo della malattia. In tutti i casi, la terapia genica mira ad intervenire a monte del processo patologico. Molti sono i centri di ricerca italiani ed internazionali impegnati nella cura di diverse patologie di origine genetica e ad oggi sono altrettanto numerosi gli studi che stanno confermando la validità di questo approccio terapeutico.

Cellule staminali

11 Mag 2013 Scritto da

Le cellule staminali, in particolare le cellule staminali embrionali, sono da diversi anni al centro dell’attenzione del mondo biomedico per le loro potenzialità rigenerative. Queste cellule hanno una caratteristica straordinaria definita totipotenza, che consiste nella capacità di dare origine a diversi tipi di cellule del corpo, come ad esempio le cellule del cuore, del fegato o dell’occhio. Le cellule staminali embrionali hanno inoltre la capacità di dividersi un numero illimitato di volte, dando vita a un quantità molto grande di cellule totipotenti.   Per tale caratteristica esse rappresentano in teoria una fonte inesauribile di cellule del corpo e lo strumento ideale della medicina rigenerativa, che si propone di riparare tessuti od organi danneggiati.

Il patrimonio genetico dei sardi è oggetto di studio da parte di numerosi scienziati. Nell’ultimo decennio la ricerca è stata focalizzata principalmente sulla speciale longevità di alcuni ceppi di popolazione sarda (es. progetti AkeA presentato nel 2002 e PogeNIA nel 2001).Oggi  l’indagine si è ampliata a seguito del riscontro di un aumento significativo delle malattie autoimmuni e/o dismetaboliche nell’isola. Le patologie più segnalate sono: il diabete di tipo 1, la sclerosi multipla, la tiroidite cronica e la celiachia.
La Sardegna è un osservatorio unico e prezioso per lo studio epidemiologico di tali malattie di matrice genetica o autoimmune la cui eziologia non è ancora chiarita. Essa rappresenta quello che epidemiologi e genetisti definiscono un “isolato genetico”, cioè una popolazione geneticamente omogenea che ha una localizzazione geografica isolata, presenza di barriere linguistiche, numero di fondatori ridotto, frequenti matrimoni all’interno dello stesso paese, scarsa emigrazione ed immigrazione.

La genetica è una scienza importante e molto affascinante, ma la musica non lo è da meno. Se poi le due cose si combinano che ne viene fuori qualcosa che va oltre l’immaginabile, anche se oggi è diventato una realtà.
Infatti il mondo moderno può accostare ciò che appartiene alla ricerca scientifica all’arte dei suoni rendendo le due dottrine più che mai vicine, quasi l’una il completamento dell’altra. La genetica ci ha reso edotti sulla meraviglia del nostro DNA, sulle sue forme, le diversità, le anomalie, le peculiarità, le componenti e le variabili che esso può presentare, con in più una “similarità musicale” davvero sorprendente.
La scoperta è opera del ricercatore giapponese operante in California Susumu Ohno, il quale, partendo dall’osservazione della forma perfettamente armonica della catena del DNA, è riuscito a tradurla in musica attraverso una metodica invero originale ed affascinante.

Piccoli geni

17 Set 2008 Scritto da

Sappiamo tutti che lo studio della musica affrontato da bambini può dare sorprendenti risultati, ma certo a nessuno è mai passato per la mente che tale apprendimento può iniziare fin dalla nascita. E invece sembra che sia proprio così, perché alcuni studi sul cervello dei neonati hanno evidenziato che in un bambino di pochi giorni i neuroni predisposti all’apprendimento musicale sono presenti in gran numero, così che essi posseggono il “pensiero musicale” come un’abilità non dissimile né inferiore a quella dell’apprendimento del linguaggio verbale, e quindi le due cose possono tranquillamente svilupparsi parallelamente senza traumi né sovraffaticamenti. In definitiva il respirare “aria di musica” sin dalla culla sembra sia di gran giovamento per un bambino, del resto a molti musicisti è capitato così (pensate a Bach, oppure a Mozart).

Un nuovo gene-malattia responsabile della sindrome di Noonan è stato scoperto grazie alla collaborazione di alcuni Istituti italiani ed americani. Il lavoro descritto nell’articolo Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hair è stato recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Nature Genetics (Nat Genet. 2009 Sep;41(9):1022-6).
Il lavoro, coordinato dal dr. Marco Tartaglia dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) di Roma e dal dr. Bruce. Gelb della Mount Sinai School of Medicine di New York, e con la collaborazione dei dr. Elia Di Schiavi e Paolo Bazzicalupo dell’IGB del CNR, ha permesso di individuare, con un approccio multidisciplinare SHOC2 come nuovo gene reponsabile di questa malattia dello sviluppo.

Se vediamo il nostro bambino trotterellare verso il grande pianoforte che troneggia nel bel mezzo del salone per mettere le sue manine sulla tastiera e tentare di strimpellare qualche nota, il nostro cuore si riempie di tenerezza, ma se poi da quello strumento ne esce anche qualcosa che “sa di musica”, la tenerezza lascia il posto allo stupore, e ci chiediamo: il nostro piccolo sarà un genio della musica?
Ecco, la questione è questa: il genio musicale è una dote naturale o un fatto indotto?
Il quesito interessa da tempo gli studiosi di genetica, di biologia ed anche gli antropologi, perché se è vero che la musica è dentro di noi sin da prima della nascita (è provato che il feto risponde agli stimoli sonori già dal quinto/sesto mese di gestazione), è vero  altrettanto che una volta venuti al mondo non tutti diventano musicisti. In definitiva si tratta di stabilire se il talento musicale sia un dono per pochi fortunati (e quindi presente nel loro DNA), o solo il frutto di studio e dedizione.

La ricerca industriale nel settore dell’Imaging Scintigrafico è da tempo dominio dei grandi Gruppi internazionali (Siemens, General Electric, Philips) ma in questo settore anche l’Italia può proporre alcune tecnologie avanzate che hanno l’ambizione di apportare dei  miglioramenti significativi nella diagnosi dei tumori. E proprio dal lavoro dei ricerca eseguito nei laboratori dell’Istituto di Ingegneria Biomedica del CNR di Roma, che alcune idee sono  state messe a punto, brevettate e successivamente concesse per lo sfruttamento industriale ad una piccola Azienda italiana, la Li-tech SpA (Life Imaging- Technologies), nata proprio da uno spin-off  del CNR. La particolarità di questa  ricerca, ormai avviata da oltre 4 anni, sta nella realizzazione di dispositivi in grado di fornire un imaging in grado di fornire  migliori dettagli rispetto alle analoghe tecniche scintigrafiche.

Carcinoma basocellulare

17 Dic 2008 Scritto da

Che cos’è il carcinoma basocellulare ?
Il carcinoma basocellulare è il più frequente cancro della cute. Nasce sull’epidermide o sui follicoli piliferi da cellule indifferenziate pluripotenti. Le cellule neoplastiche, dette basaloidi, si aggregano in filiere e masse solide che invadono lentamente, ma senza sosta, il derma e le strutture sottocutanee.

Dal Dipartimento di Scienze Chimiche dell’Università di Cagliari arrivano le nanoparticelle che potrebbero salvarci dai tumori.
È noto che nei confronti di un tumore si portano avanti delle azioni che spesso hanno effetti devastanti anche sui tessuti sani. Basta pensare alla chemioterapia e a tutte le sue conseguenze. Uno dei campi di maggiore interesse della ricerca svolta in campo biomedico è proprio quello di riuscire a indirizzare il farmaco solo sull’organo malato evitando che vengano sottoposte ad effetti dannosi le altre parti del corpo..
Il lavoro svolto dal gruppo di scienze chimiche guidato dalla Prof.ssa Anna Musinu, ha portato alla sintesi di piccole particelle magnetiche (nanomagneti) che possono essere guidate dall’azione di un opportuno campo magnetico. Le nanoparticelle possono essere pensate come delle piccole navicelle capaci di navigare nel flusso sanguigno e dirette da un unico comandante (il campo magnetico). 

 

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