Un innovativo approccio di ricerca sviluppato all’Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto e dall’Università di Pisa potrà aiutare a capire come alterazioni genetiche compromettono la regolare funzione del cervello, aprendo nuove frontiere nella comprensione delle cause dei disturbi dello spettro autistico.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Brain, è stato condotto dal team di ricercatori guidato da Alessandro Gozzi dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto e dal professore Massimo Pasqualetti del Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa in collaborazione con cinque altri gruppi di ricerca distribuiti sul territorio nazionale. La ricerca, interamente italiana, è stata finanziata dalla fondazione statunitense Simons Foundation for Autism Research Initiative (www.sfari.org), un ente che seleziona e premia le ricerche più innovative nel campo dell’autismo a livello mondiale.
“Sebbene sia noto che l’autismo sia altamente ereditario, - spiega Alessandro Gozzi, coordinatore del team di ricerca e ricercatore all’IIT - il ruolo che i geni hanno nel determinare questa sindrome non è ancora chiaro. Questo studio rappresenta un’importante dimostrazione di come specifiche alterazioni del DNA possano compromettere le connessioni cerebrali e la regolare funzione del cervello, causando una delle forme più diffuse di autismo.”
Utilizzando la risonanza magnetica funzionale, una tecnica di neuroimmagine totalmente non invasiva che permette di ricostruire digitalmente il cervello dei pazienti in tre dimensioni, i ricercatori IIT hanno analizzato le scansioni cerebrali di 30 bambini affetti da disturbi dello spettro autistico, tutti portatori della stessa mutazione genetica conosciuta con il termine scientifico di “delezione 16p11.2”. L’analisi di questi segnali ha permesso di scoprire che la corteccia prefrontale nei bambini portatori della mutazione oggetto di studio, rimane isolata e non riesce a comunicare efficacemente con il resto del cervello, generando sintomi specifici dell’autismo, come un ridotto interesse ad instaurare relazioni sociali e problemi nella comunicazione.
