Per quanto riguarda il diabete di tipo 1 ( mellito insulino dipendente) è una malattia di tipo "polifattoriale", determinata cioè, da fattori genetici e ambientali. Nella popolazione sarda è stata riscontrata la più alta frequenza al mondo delle varianti genetiche ad essa predisponenti e la più bassa frequenza in Europa di quelle geneticamente protettive. Quindi in Sardegna si ha un’incidenza sino a cinque volte maggiore rispetto a quella riscontrata nel resto d’Italia, ed è una delle aree con la più elevata frequenza a livello mondiale insieme alla Finlandia. L’incidenza della malattia aumenta progressivamente in modo significativo con 35 nuovi casi l’anno ogni 10.000 persone.
La sclerosi multipla è una malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale. Essa mostra una deviazione dall’andamento standard della patologia, il cui aumento progressivo è, di norma, geograficamente legato all’allontanamento dall’equatore. In questo senso la Sardegna rappresenta un’eccezione poiché, nonostante la sua posizione geografica non sia quella più critica, vi è un’elevata presenza di malati, comparabile a quella che si riscontra nei paesi nordici. Questa constatazione, unita all’accertata predisposizione dei pazienti sardi con SM nei confronti del diabete di tipo 1, indurrebbe a supportare la possibilità di un elevato carico genetico favorente l’autoimmunità. Anch’essa è in aumento e già nel 2006 si osservava che in Sardegna la rilevanza della malattia era più che quadruplicata e oggi coinvolge 140 persone ogni 100mila abitanti, un'incidenza doppia rispetto alla media italiana.
Per quanto riguarda le tiroiditi, studi recenti condotti dalle università di Cagliari e Sassari, hanno rilevato che oltre il 50% della popolazione sarda sopra i 50 anni è affetta tireopatia nodulare e che essa è più frequente nelle donne. Inoltre le indagini epidemiologiche hanno dimostrato che, come avviene per altre malattie autoimmuni, si è avuto un incremento della tiroidite linfocitaria di Hashimoto. Anche quest’ultima patologia sarebbe riconducibile ad una specifica interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali. Per quanto riguarda i fattori genetici, collegabili ai geni ubicati sul braccio corto del cromosoma 6, sono sicuramente riconducibili al sistema di istocompatibilità, composto da molecole che si comportano come antigeni che venute a contatto con il sistema immunitario suscitano una risposta che in questo caso è autoimmune. Tra i fattori ambientali invece c’è la carenza di iodio, il fumo, lo stress e le infezioni batteriche.
Infine la celiachia è una malattia digestiva d’origine genetica di tipo autoimmune. I celiaci reagiscono all’introduzione di alimenti contenenti glutine, presente nei cereali, con una risposta immunitaria smisurata, conseguente all’incapacità di digerire e assorbire questo pull di proteine. Ciò crea una infiammazione cronica che danneggia i villi intestinali compromettendo così l’assorbimento anche di altre sostanze nutritive. Tanti sono gli scienziati che si stanno adoperando per lo studio di queste patolgie e forse la Sardegna con la sua tipicità potrà fornire loro almeno alcune delle risposte che consentiranno, in futuro interventi di prevenzione e cura più mirati ed efficaci.
Fabiana Dessì
