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Intervento straordinario preparato in oltre un anno di studio e in più fasi chirurgiche. Le bambine, giunte a Roma dal Centrafrica, erano craniopaghe totali, una tra le più rare e complesse forme di fusione cranica e cerebrale. Avevano in comune le ossa dell’area posteriore del cranio e il sistema venoso. Ora stanno bene.


Separate con successo all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù due gemelline siamesi centrafricane unite per la testa. È il primo caso in Italia - e probabilmente l’unico al mondo (in letteratura non sono descritte operazioni simili) - di intervento riuscito su una coppia di ‘craniopagi totali posteriori’, una tra le più rare e complesse forme di fusione a livello cranico e cerebrale. Posizionate nuca contro nuca, avevano in comune la scatola cranica e gran parte del sistema venoso. Oltre un anno di preparazione e di studio con l’ausilio di sistemi di imaging avanzato e di simulazione chirurgica, culminato in tre interventi delicatissimi. L’ultimo, la separazione definitiva, il 5 giugno scorso, con un’operazione di 18 ore e l’impegno di oltre 30 persone tra medici e infermieri. A un mese di distanza le bambine stanno bene, hanno appena compiuto 2 anni e sono ricoverate nel reparto di Neurochirurgia dell’Ospedale della Santa Sede in due lettini vicini, una accanto all’altra, insieme alla loro mamma.


L’INCONTRO NELL’OSPEDALE DEL PAPA A BANGUI
Nel luglio del 2018 la Presidente del Bambino Gesù, Mariella Enoc, era in missione in Centrafrica, nella capitale Bangui, per seguire i lavori di ampliamento della struttura pediatrica voluta da Papa Francesco. È lì che incontra le due gemelline appena nate e decide di farsene carico, portandole a Roma, per dare loro maggiori possibilità di sopravvivenza. «Quando si incontrano vite che possono essere salvate, va fatto. Non possiamo e non dobbiamo voltare lo sguardo dall’altra parte» ha detto la presidente Enoc oggi durante la conferenza stampa di presentazione dell’intervento. Ervina e Prefina erano venute alla luce pochi giorni prima, il 29 giugno, nel centro medico di Mbaiki, un villaggio a 100 km da Bangui. Nessuna indagine prenatale: la mamma Ermine e i medici scoprono che si tratta di una coppia di gemelle siamesi solo al momento del parto cesareo. Il piccolo centro sanitario, però, non è attrezzato per prendersene cura, così
la famiglia viene trasferita nella capitale centrafricana.


L’ARRIVO AL BAMBINO GESU’ DI ROMA
La mamma e le gemelline arrivano in Italia il 10 settembre 2018 nell’ambito delle Attività Umanitarie Internazionali dell’Ospedale Pediatrico della Santa Sede. Dopo qualche mese trascorso al Bambino Gesù di Palidoro, dove iniziano il percorso di neuroriabilitazione, le piccole vengono trasferite nel reparto di Neurochirurgia al Gianicolo per gli studi sulla fattibilità delle procedure di separazione. Le prime indagini confermano che le gemelline godono di buona salute generale, i parametri neurologici e clinici sono nella norma. C’è però una differenza di pressione arteriosa: il cuore di una delle bambine lavora di più per mantenere l’equilibrio fisiologico degli organi di entrambe, compreso il loro cervello.


UNITE MA DIVERSE
Ervina e Prefina sono unite per la regione parietale e occipitale del cranio, vale a dire un’ampia superficie della parte posteriore della testa che comprende la nuca. Hanno in comune ossa craniche e pelle; a livello più profondo, condividono la falce e il tentorio (membrane fibrose che separano i due emisferi cerebrali e questi dal cervelletto) insieme a gran parte del sistema venoso (la rete di vasi deputata al trasporto del sangue utilizzato dal cervello verso il cuore per essere riossigenato) che ha rappresentato la sfida più difficile per l’équipe di Neurochirurgia del Bambino Gesù nella pianificazione degli interventi. Per questa particolare conformazione, le piccole rientrano nella rarissima categoria di gemelli siamesi craniopagi “totali”, uniti, cioè, sia a livello cranico che cerebrale. Tante cose in comune, ma
non la personalità, diversa e distinta: Prefina giocherellona e vivace, Ervina più seria e osservatrice. Per farle conoscere,e riconoscere, anche attraverso il contatto visivo prima della separazione, nell’ambito del percorso riabilitativo viene utilizzato un sistema di specchi.


UNO STUDIO DURATO PIU’ DI UN ANNO
Il caso di Ervina e Prefina è difficilissimo. Per farle sopravvivere, da separate, bisogna studiare ogni aspetto, pianificare il minimo dettaglio. Con questo obiettivo, si forma un gruppo multidisciplinare composto da neurochirurghi, anestesisti, neuroradiologi, chirurghi plastici, neuroriabilitatori, ingegneri, infermieri di differenti aree specialistiche e fisioterapisti. Viene coinvolto il Comitato Etico che condivide un percorso terapeutico che possa dare a entrambe le bambine le stesse chance di qualità della vita. Sulla base dell’esperienza maturata con i precedenti casi di siamesi separati con successo, l’équipe del Bambino Gesù mette a punto il programma. Nel corso dei mesi anche le gemelline vengono preparate alla separazione: con la neuroriabilitazione raggiungono un livello di sviluppo cognitivo e motorio analogo a quello delle loro coetanee; con l’ausilio di numerosi sistemi posturali, che le aiutano a trascorrere le giornate nella migliore posizione possibile, affrontano le complesse fasi del trattamento; con il sistema di specchi imparano a riconoscere il volto e le espressioni dell’altra e a stabilire una relazione visiva.


Prima di procedere con le fasi chirurgiche, il complesso caso delle gemelline di Bangui viene presentato e discusso anche a livello internazionale, a Nuova Delhi, in India, dove a febbraio 2019 si è tenuta la prima conferenza mondiale nel campo della chirurgia dei gemelli siamesi. Nella storia dell’Ospedale è il quarto caso di separazione di siamesi: nel 2017 le gemelline algerine unite per il torace e l’addome (gemelle toraco-onfalopaghe) e le piccole burundesi, unite per la zona sacrale (gemelle pigopaghe). Negli anni 80, invece, la prima operazione del genere su due maschietti uniti sempre per il torace e l’addome.


I TRE PASSI DELLA SEPARAZIONE
La grande sfida, per il buon esito della separazione, è il sistema venoso cerebrale, la rete di vasi sanguigni (seni venosi) che le gemelle condividono in più punti. La chirurgia sulle strutture venose del cervello è complessa e il rischio di emorragie e ischemie è elevato. L’équipe di Neurochirurgia del Bambino Gesù decide di procedere per fasi: tre interventi delicatissimi per ricostruire progressivamente due sistemi venosi indipendenti, in grado di contenere il carico di sangue che viaggia dal cervello al cuore.
Il primo intervento. Nel maggio 2019 le gemelline entrano in sala operatoria per iniziare a dare forma alle nuove strutture venose autonome: i neurochirurghi separano una parte del tentorio e il primo dei due seni trasversi in comune che saranno assegnati a ciascuna delle bambine; poi, con materiali biocompatibili ricostruiscono una membrana in grado di mantenere divise le strutture cerebrali prima della separazione definitiva.
A giugno 2019 il secondo intervento. L’équipe, coadiuvata dal gruppo di anestesia, separa i seni sagittali superiori (la metà posteriore dei canali venosi che corrono tra i due emisferi cerebrali) e il torculare di Erofilo, ovvero il punto di congiunzione dei seni venosi del cervello dove confluisce tutto il sangue che va al cuore. È una fase cruciale: lo spazio operatorio è di pochi millimetri e i neurochirurghi procedono con la guida del neuronavigatore. Il 5 giugno 2020, un anno dopo, è il momento della separazione definitiva. Le bambine sono cresciute, la nuova architettura delle vene si è consolidata e funziona; la porzione di pelle necessaria a coprire il cranio di ciascuna delle piccole è stata ampliata con gli espansori posizionati qualche mese prima con una serie di interventi di chirurgia plastica e si può dare il via all’ultima fase. In sala operatoria è pronta un’équipe di oltre 30 persone tra medici, chirurghi e infermieri. L’intervento dura 18 ore: prima vengono rimossi gli espansori cutanei, poi viene separato il secondo seno trasverso e il relativo tentorio; vengono infine divise le ossa del cranio che tengono unite le due bambine. Una volta separate le gemelline, l’operazione prosegue in due diverse camere operatorie, con due équipe distinte, per ricostruire la membrana che riveste il cervello (dura madre), rimodellare le ossa della scatola cranica e ricreare il rivestimento cutaneo. «È stato un momento emozionante, un’esperienza fantastica, irripetibile» sottolinea Carlo Marras, responsabile di
Neurochirurgia del Bambino Gesù e dell’équipe che ha seguito le gemelline. «Era un obiettivo molto ambizioso e abbiamo fatto di tutto per raggiungerlo, con passione, ottimismo e gioia. Condividendo ogni passaggio, studiando insieme ogni minimo dettaglio».


IL RUOLO DELLA TECNOLOGIA: RICOSTRUZIONI IN 3D E NEURONAVIGATORE
Ogni fase del percorso delle gemelline è stata studiata e pianificata con l’ausilio dei sistemi di imaging avanzato disponibili in Ospedale: TAC e risonanze magnetiche tridimensionali, angiografia 4D, software per la ricostruzione 3D, neurosimulatore. Con queste tecnologie, combinate tra loro, è stata ricreata in 3D la scatola cranica delle bambine con tutti i dettagli anatomici interni, compresa la rete vascolare. Contemporaneamente, è stato possibile valutare la funzionalità delle singole strutture del cervello, quantificare il flusso sanguigno e fare una previsione di come avrebbe
funzionato il nuovo sistema dopo gli interventi. In sala operatoria sono stati utilizzati i più avanzati sistemi di neuronavigazione, strumenti particolarmente utili in casi così complessi e rari che indicano al chirurgo, con precisione millimetrica, la posizione delle strutture più delicate.


IL FUTURO DI ERVINA E PREFINA
A un mese dalla separazione definitiva, le gemelline stanno bene. Pochi giorni di monitoraggio in terapia intensiva e poi il ritorno in reparto, nella stanza con due lettini singoli. Il 29 giugno hanno  festeggiato 2 anni, guardandosi negli occhi, muovendo le manine a ritmo di musica, in braccio alla mamma. Hanno superato operazioni difficilissime; le ferite impiegheranno del tempo a rimarginarsi; il rischio di infezione è ancora presente. Proseguono il programma di neuroriabilitazione e per alcuni mesi dovranno indossare un casco protettivo. Ma i controlli post-operatori indicano che il cervello è integro. Il sistema ricreato funziona, il flusso di sangue si è adattato al nuovo percorso. Si trovano in una condizione - spiegano i medici del Dipartimento di Neuroscienze - che darà loro la possibilità di crescere regolarmente sia dal punto di vista motorio che cognitivo, e di condurre una vita normale, come tutte le bimbe della loro età. Commossa, durante la conferenza stampa di oggi, mamma Ermine ha ringraziato l’Ospedale e tutte le persone che si sono prese cura delle sue bambine: «Ervina e Prefina sono nate due volte. Se fossimo rimaste in Africa non so quale destino avrebbero avuto. Ora che sono separate e stanno bene vorrei che fossero battezzate da Papa Francesco che si è sempre preso cura dei bambini di Bangui. Le mie piccole ora possono crescere, studiare e diventare dei medici per salvare altri bambini».


CRANIOPAGI TOTALI POSTERIORI: SIAMESI RARI TRA I RARI
La nascita di una coppia di siamesi è un evento raro e, tra le varie tipologie, i gemelli uniti per la testa (craniopagi) sono i più rari: 1 su 2,5 milioni di nati vivi, 5 casi ogni 100.000 gemelli, soprattutto femmine. Nella letteratura scientifica sono descritte solo poche decine di casi. Il craniopago è definito ‘parziale’ quando il punto di contatto tra le due teste è limitato alle ossa e alla pelle, ‘totale’ quando la fusione coinvolge anche le strutture cerebrali e in particolare il sistema venoso. Anche tra i craniopagi totali ci sono differenze: i più “comuni” sono i gemelli uniti per la sommità del capo (craniopagi verticali), più rari quelli uniti per la nuca (craniopagi posteriori). Secondo i dati disponibili, fino a pochi anni fa il 40% dei craniopagi moriva alla nascita. Per il restante 60% l’attesa di vita non superava i 10 anni. Fino agli anni 60 i tentativi di separazione dei craniopagi totali avevano un tasso di mortalità vicino al 100%. Successivamente, con lo sviluppo tecnologico e con l’introduzione della chirurgia per fasi, sono aumentate sopravvivenza, attesa e qualità di vita. Negli ultimi 20 anni, in Europa, si ha notizia di due soli casi di craniopagi totali separati con successo: si tratta di due coppie di gemelli uniti per la sommità della testa (verticali) operati in più step a Londra. Nessun caso descritto in letteratura, invece, con le caratteristiche delle gemelline di Bangui, ovvero craniopaghe totali unite per la nuca (posteriori).

Pubblicato in Medicina


Dallo studio quasi decennale sulla storia clinica di un giovane paziente asintomatico, la scoperta di un meccanismo genetico ereditato dalla madre in grado di riattivare la produzione di distrofina e migliorare le condizioni dei pazienti. Il lavoro, coordinato dalla Sapienza con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e il Centre for Genomic Regulation (CRG) di Barcellona, e sostenuto da ERC Advanced Grants, Fondazione Telethon e Parent Project, è stato pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine.


Quando la ricerca incontra le persone, può portare a cambiamenti importanti. È il caso di un paziente affetto da una forma di distrofia muscolare di Duchenne inspiegabilmente lieve che, proprio per la sua condizione anomala, è stato seguito per anni da Irene Bozzoni e dal suo team del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza e dell’IIT, che lo aveva incontrato nel corso di una maratona Telethon nel 2011.

Pubblicato in Medicina

 

Un nuovo studio a revisione paritaria rivela che queste strutture marziane potrebbero essere tane fossili.

 

 

La superficie di Marte potrebbe essere stata scolpita da microbi, possibili autori di enigmatiche strutture a bastoncino osservate nel Cratere Gale. Questa conclusione rivoluzionaria è stata raggiunta da una squadra multidisciplinare di scienziati guidata da Andrea Baucon, paleontologo dell'Università di Genova.

Lo studio è stato pubblicato su Geosciences, un’importante rivista internazionale a revisione paritaria. Esso combina i dati dal rover Curiosity della NASA, una revisione della letteratura scientifica esistente e sofisticate tecniche di analisi d’immagine per capire l’origine delle strutture marziane a bastoncino.


Le strutture marziane appaiono come altorilievi di dimensioni comparabili a quelle del filo interdentale. Nel nuovo studio, gli scienziati dimostrano che la loro forma è unica tra le strutture geologiche marziane e che le tane fossili (icnofossili) sono tra i migliori analoghi terrestri di queste strutture uniche. Sulla Terra, strutture simili vengono attribuite non solo ad anellidi macroscopici, ma anche all’attività di cellule ameboidi microscopiche aggregantisi in una massa macroscopica (funghi mucillaginosi).

Pubblicato in Astronomia

Una serie di fragranze e idrocarburi policiclici aromatici derivati da prodotti per la cura personale di largo consumo presenti in una carota di ghiaccio campionata sull’altura caucasica, è stata quantificata dai ricercatori dell’Istituto di scienze polari del Cnr e dell’Università Ca’ Foscari Venezia: i profili di concentrazione misurati dagli anni ’30 del 1900 fino al 2005 seguono lo stesso trend degli idrocarburi policilici aromatici (PAHs) prodotti della combustione e delle attività industriali, con un aumento ben visibile a partire dagli anni ’50 del secolo scorso, coincidente con l’inizio della “Grande accelerazione”. I risultati sono pubblicati su Scientific Reports

I cambiamenti climatici e del territorio provocati dall’impatto umano sulla Terra segnano l’inizio di una nuova era geologica, l’Antropocene. Le tracce delle attività antropiche, come i residui di materiali plastici e di inquinanti organici e inorganici, sono presenti in quasi ogni angolo del Pianeta, anche nelle aree più remote. La criosfera, in particolare, è un “archivio” importante per i composti di origine antropogenica, perché gli aereosol e le molecole trasportati dall’atmosfera vengono preservati dalle deposizioni nevose, accumulatesi nel corso degli anni.

Pubblicato in Ambiente


Even today, nobody can reliably predict when and where an earthquake will occur. However, eyewitnesses have repeatedly reported that animals behave unusually before an earthquake. In an international cooperation project, researchers from the Max Planck Institute of Animal Behavior in Konstanz/Radolfzell andtheCluster ofExcellence Centre for the Advanced Study of Collective Behaviourat the University of Konstanz,have investigated whether cows, sheep, and dogs can actually detect early signs of earthquakes. To do so, they attached sensors to the animals in an earthquake-prone area in Northern Italy and recorded their movements over several months. The movement data show that the animals were unusually restless in the hours before the earthquakes.

The closer the animals were to the epicentre of the impending quake, the earlier they started behaving unusually. The movement profiles of different animal species in different regions could therefore provide clues with respect to the place and time of an impending earthquake.

Pubblicato in Scienceonline



A new study published inThe Journal of Physiology has shown that misfolded protein build-up in the gut could contribute to the development of Alzheimer’s-like symptoms in mice. This could suggest a new treatment approach for Alzheimer’s disease that would target the gut before symptoms of cognitive deficits appear in patients.

As these proteins were found in the gut, which is a window to the world, this suggests environmental factors might be contributing to cognitive deficits seen in Alzheimer’s disease and other conditions.

The misfolded protein, known to be involved in Alzheimer’s disease, called beta amyloid, was injected into the guts of mice and travelled to the “gut-brain" (the nervous system in our gut),and alsoto the brain.

If some of the beta amyloid build up in thecentral nervous system (brain and spinal cord)isoriginatingfrom theoutside the brain(peripheral nervous system), reducing the amount that makes it to the brain, or trapping the protein in theperiphery may delay the onset ofAlzheimer’s disease. This treatment would begin before any signs of dementia appear in the patient.

Pubblicato in Scienceonline

Anopheles daciae. Photo: Lorna Culverwell



During collections for a study to map the distribution of mosquito species in Finland, Anopheles daciae, a species previously not known to occur in Finland was found from several locations in the south of the country. As this species is very closely related to known malaria vectors, it is assumed to also be capable of transmitting malaria.

Anopheles daciae, which was only described as a species in 2004, belongs to the Anopheles maculipennis complex – a group of visually identical but distinct species from which three species have previously been found in Finland. The species in this complex may be identical in appearance, but the differences can be seen when DNA is sequenced.

Anopheles messeae, another species included in the complex, is the primary mosquito species responsible for transmitting malaria in Europe. It is assumed that this species was also responsible for transmitting malaria until the 1950’s, when malaria declined in Finland.

Pubblicato in Scienceonline

 



Researchers from Osaka University identify the proteins Tet2 and Tet3 as key regulators of B cell activity and autoimmunity

Osaka, Japan – Our immune system is supposed to protect us from external microbial invaders, but sometimes it turns its efforts inward, potentially resulting in autoimmune diseases. In a new study, researchers from Osaka University discovered how reversible modifications to our DNA by certain proteins protect us from autoimmune diseases and, conversely, how the absence of these proteins paves the way to autoimmunity.

DNA contains all information that cells in our body need to function by providing specific codes to produce specific proteins. Nonetheless, not all parts of DNA are accessible in all cells at all times. The regulated production of proteins ensures that different cells and organs can be developed from the same DNA code. An important regulatory mechanism is the reversible addition (methylation) or removal (demethylation) of chemical bonds, so-called methyl groups, to segments of DNA. This modifies the readout of said DNA segment. Proteins of the ten-eleven translocation (Tet) family are known DNA demethylases that decrease the production of certain proteins in immune cells. How Tet proteins play into the development of autoimmune diseases has remained unknown—until now.

Pubblicato in Scienceonline

 


International collaboration provides important piece of COVID-19 puzzle

 

A new study from researchers at La Jolla Institute for Immunology (LJI) and Erasmus University Medical Center (Erasmus MC) shows that even the sickest COVID-19 patients produce T cells that help fight the virus. The study offers further evidence that a COVID-19 vaccine will need to elicit T cells to work alongside antibodies.

The research, published June 26, 2020 in Science Immunology, also reveals that both Dutch and American patients have similar responses to the virus. "This is key to understanding how the immune response fights the virus," says LJI Professor Alessandro Sette, Dr. Biol. Sci., who co-led the study with Erasmus MC Virologist Rory de Vries, Ph.D. "You want vaccine approaches to be grounded in observations from rather diverse settings to ensure that the results are generally applicable."

Pubblicato in Scienceonline
Venerdì, 03 Luglio 2020 20:37

Moratoria sul Gene Drive

 


Commissario per l’ambiente e per l’oceano Virginijus Sinkevičius, Commissario europeo per la salute e la sicurezza alimentare Stella Kyriakides, Commissione europea, Consiglio europeo

Petizione


Facciamo appello a te per riuscire ad impedire la liberazione negli ecosistemi di organismi creati attraverso il gene drive e per ottenere una moratoria globale contro la liberazione di questi organismi in occasione della Conferenza delle parti (COP) della Convenzione sulla diversità biologica dell’ONU (CBD).

Perché è importante?

Immagina ora delle zanzare geneticamente modificate e progettate per fare aumentare la frequenza dei geni a un ritmo velocissimo, mettendo a repentaglio la catena alimentare e rischiando di sterminare gli esemplari naturali rendendoli infertili.[1]

Secondo diversi scienziati, esiste il rischio che questa tecnica del gene drive potrebbe perfino espandersi, passando dalle zanzare alle farfalle, uccidendo in massa gli impollinatori, mettendo a rischio raccolti, piante e interi ecosistemi.[2]

Pubblicato in Genetica

 

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Autorizzazioni del Tribunale di Roma – diffusioni:
telematica quotidiana 229/2006 del 08/06/2006
mensile per mezzo stampa 293/2003 del 07/07/2003
Scienceonline, Autorizzazione del Tribunale di Roma 228/2006 del 29/05/06
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